nefropatia familiare del cocker

La Nefropatia Familiare del cocker
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Introduzione
La nefropatia familiare del cocker è una malattia autosomica recessiva, riconosciuta nella razza da più di 50 anni. La Nefropatia è una forma di "nefrosi ereditaria" (ndr. Per nefrosi si intende qualsiasi processo degenerativo del rene e, in particolare, le lesioni degenerative dei reni senza infiammazione, cioé senza una nefrite vera) che si riferisce ad un gruppo di malattie gromerulari che sono in relazione con difetti genetici del collagene. I problemi dovuti alla Nefropatia Familiare del cocker compaiono tra i 4 e i 6 mesi di età. I sintomi clinici includono polidipsia (sete eccessiva), poliuria (urinazione eccessiva), perdita di peso, poco appetito, vomito o diarrea. Questi sintomi sono gli stessi di qualsiasi problema inerente ad un malfunzionamento renale.
Struttura
Il rene è un organo composto da centomila piccole strutture funzionali chiamare nefroni, ognuno dei quali è costituito da un glomerulo e un tubulo. Il sangue arterioso fluisce nel glomerulo, dove viene separata una gran parte della frazione non cellulare che, a sua volta, fluisce poi attraverso il tubulo. Le pareti di questo costituiscono un vero e proprio filtro attivo, che ha il compito di prelevare da questo liquido le sostanze che dovranno venire recuperate e non espulse con l’urina, che rappresenta invece ciò che sgorga dalla porzione finale del tubulo e si raccoglie prima nel bacinetto renale e quindi nella vescica. I cani affetti da Nefropatia Familiare hanno un difetto genetico nei glomeruli. Questo difetto glomerulare è dovuto alla carenza di un certo tipo di collagene la cui funzione è quella di sostenere la struttura del filtro. Come risultato di questo difetto nel collagene, nasce una reazione a catena. Una volta che i glomeruli cominciano a perdere la capacità di esercitare la propria funzione, le proteine del sangue scappano dal filtro nell’urina. L’anormalità del glomerulo produce un conseguente danno anche del tubulo, e successivamente provoca la distruzione dell’intero nefrone. I nefroni seriamente danneggiati o distrutti non possono essere rimpiazzati. Il nefrone serve per mantenere il sistema di eliminazione dei residui del corpo, è un maestro della compensazione. Quando muore un nefrone, un altro svolge il suo lavoro. Nel corso della vita, continua il lavoro di compensazione e il numero di nefroni funzionanti è fortemente ridotto. Quando il 75% dei nefroni è distrutta, si instaura l’insufficienza renale. La malattia è graduale e progressiva, i cani che ne sono affetti non mostrano sintomi se non quando lo stadio della malattia è già avanzato.
L’insufficienza renale cronica
I cocker affetti da Nefropatia familiare nascono con uno sviluppo normale dei reni. A causa della già citata carenza di un certo tipo di collagene, i reni cominciano a deteriorarsi quando i cuccioli hanno pochi mesi. Quando il danno gromerulare si evolve, i reni inizialmente cominciano a permettere che le proteine finiscano nell’urina (proteinuria). Normalmente, mentre la proteinuria è persistente, l’indice di crescita dei cuccioli rallenta. Una volta che la proteinuria si è instaurata, i reni iniziano a perdere la capacità di concentrare le urine e di espellere quindi i prodotti di scarto, come urea e creatinina. A mano a mano che ciò succede, l’insufficienza renale peggiora. La sequenza degli eventi è sempre la stessa, ma il ritmo della progressione della malattia varia per motivi che non sono ancora stati chiariti. E’ difficile stabilire un’età in cui siano visibili i diversi stadi della malattia. Ad esempio, la proteinuria si instaurò a cavallo tra i 5 e gli 8 mesi di età in tre cuccioli che furono studiati. Non è possibile però dire che 3 cani siano rappresentativi di tutti i soggetti affetti da NF; nessuno può dirsi sicuro di quando i cani affetti da NF mostreranno i primi segni di proteinuria. Si sospetta però che, tutti o almeno la maggioranza di essi, mostreranno proteinuria prima dell’anno di età. L’insufficienza renale si comincia ad instaurare tra i 6 e i 12 mesi.
Sintomi clinici
Un modo per identificare un cucciolo affetto da NF è con l’osservazione. Allevatori e proprietari possono guardare l’evacuazione dei propri cuccioli, controllando regolarmente il colore dell’urina. La migliore è l’urina della mattina (assumendo che però il cucciolo non abbia avuto acqua a disposizione nel corso della notte) che è molto colorata, indice di una elevata concentrazione. Un cucciolo che mostra sintomi di urina non concentrata, è consigliabile che vada dal veterinario per un test completo delle urine, che comprenderà fra il resto la verifica del peso specifico e la quantificazione delle proteine presenti. Le proteine possono essere controllate anche utilizzando uno stick che cambia colore e che viene poi paragonato con una scala colorimetrica di riferimento; ciò serve a valutare anche altri parametri oltre alla proteinuria. Un cucciolo con un peso specifico urinario basso e che mostra anche un eccesso di proteine urinarie dovrà essere testato con altre analisi. Un test più specifico è il rapporto tra creatinina urinaria e proteine urinarie: ciò fornirà una stima migliore della quantità di proteine presenti nell’urina. Un biochimico completo e delle analisi approfondite serviranno per identificare altri problemi urinari che potrebbero presentarsi. Un valore positivo di proteine non necessariamente significa che il cane ha una insufficienza renale e/o è affetto da NF, ma è l’indicatore che servono delle analisi più approfondite, ricordando comunque che non tutti i casi di insufficienza renale in età giovanile sono riferibili ad NF, anche se i sintomi sono gli stessi.

Findings

Abys-
sinian

Basenji

Cocker

Spaniel

Doberman Pincher

Lhasa Apso/

Shih Tzu

Norwegian

Elkhound

 

Soft Coated Wheaten

Terrier

Standard Poodle

age at presentation

1-5 yr

1-5 yr

0.5-2 yr

1-2 yr

8 wk-2 yr

1-5 yr

1-5 yr

0.5-3 yr

0.25-2 yr

sex predisposition

Fe > M

none

none

none

none

none

M > Fe

None

 

anorexia

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lethargy

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polydipsia/polyuria

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stunted growth

 

 

 

 

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vomiting/diarrhea

 

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weight loss

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physical examination

 

 

 

 

 

 

 

 

 

bone deformities

 

 

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hypertension

 

 

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ocular lesions

 

 

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small kidneys

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laboratory abnormalities

 

 

 

 

 

 

 

 

 

anemia

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azotemia

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hyperphosphatemia

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hypercalcemia

 

 

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hyper-cholesterolemia

 

 

 

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isosthenuria

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cylindruria

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proteinuria

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glucosuria

 

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pyuria

 

 

 

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crystalluria

 

 

 

 

 

 

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Come appare chiaro dalla tabella, l’insufficienza renale risulta evidente anche dagli aumenti significativi di alcuni parametri ematici, come la BUN (urea), la creatinina ed il fosforo.
Stadio finale
Generalmente, una volta che la BUN supera i 120 mg/dl, al cane restano solo poche settimane prima che la malattia raggiunga dei livelli critici, con sintomi tipici della insufficienza renale: a causa della nausea il cane non si alimenterà o spesso finirà per vomitare. Potrà andare avanti 2 o 3 giorni senza mangiare, perdendo molto peso. Berrà quantità enormi di acqua e urinerà sempre di più. Alcune volte salirà un odore di ammoniaca dalla bocca. Quando il cane dorme, steso su un lato, è possibile sentire un chiaro odore di ammoniaca anche all’interno dell’orecchio. Il cane potrà sentirsi molto debole e tremerà come se avesse freddo a causa della perdita dell’abilità di di regolare la temperatura del proprio corpo. Quando i reni non svolgono più la loro funzione, filtrando i prodotti di scarto del corpo e recuperando molte sostanze vitali, il cane si intossica. Una delle domande più frequenti tra i proprietari di un cane giovane con insufficienza renale è come sapere quando giunge l’ora di dirsi addio. Quando i cani si trovano nello stadio critico della malattia, questi giovani possono muovere la coda e salutare i membri della loro famiglia, non con la solita esuberanza, però si sforzano fino alla fine.. Coloro che hanno perso un cane per NF, diranno che la perdità è più dolorosa proprio per il lento progredire della malattia stessa. E’ un’esperienza da non augurare a nessuno.
Grazie agli sforzi del Dr. George Lees e della sua equipe, è stato possibile identificare il genere che determina la mutazione; in questo modo sarà possibile in modo inequivocabile identificare i portatori sani. Attualmente esiste una fondazione in Texas (A&M Development Foundation) per la ricerca sulle malattie renali nel Cocker Spaniel Inglese, dedicata alla memoria di Arthur B. Ferguson. E’ possibile effettuare donazioni alla fondazione sostenendo la ricerca, inviando un assegno a nome della Fondazione A&M del Texas, scrivere nello spazio apposito: Fondazione in memoria di Ferguson, e inviarlo al Dr. George E. Lees , Università di Veterinaria, A&M del Texas, College Station, TX 78843-4474. Le donazioni sono l’unico modo che abbiamo per eliminare la NF dalla nostra amata razza.

 

Articolo realizzato integrando l’originale di Addi Pitmann

(Responsabile di educazione alla salute del Club del Cocker Spanie Inglese d’America)

Traduzione a cura di Alessandra Ferrara

Revisione medica a cura del Dott. Luigi Zappoli

 

(Da www.ilcocker.net/nefropatia)

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7 risposte a nefropatia familiare del cocker

  1. laura ha detto:

    Non ti è arrivata la richiesta per l’aggiunta tra gli amici? 😦
     
    😛

  2. Giuliana ha detto:

    Grazie Laura,a nome mio,della piccola Dakotina…Hermione da lassù ne sarà felicissima!

  3. Unknown ha detto:

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